Mutations, variation génétique et cancers

Les mutations modifient l'ADN. Selon la cellule touchée et le gène, elles peuvent être sans effet, héritées ou conduire à un cancer.

Origine

Spontanées (erreurs de réplication) ou provoquées par des agents mutagènes : UV, rayons X, tabac, certaines substances chimiques. L'ADN a des systèmes de réparation ; ils ne sont pas parfaits.

Somatique ou germinale

Somatique (cellule du corps) : non transmise à la descendance · germinale (gamètes) : héréditaire.

Maladies génétiques

Monogéniques (un seul gène) : ex. mucoviscidose (allèle muté du gène CFTR, récessif : il faut les 2 allèles mutés) · multifactorielles : plusieurs gènes et l'environnement (diabète, maladies cardiovasculaires).

Cancers

Prolifération incontrôlée de cellules après accumulation de mutations dans des gènes qui contrôlent la division (oncogènes) ou la freinent (gènes suppresseurs de tumeur).

Prévention

Réduire les expositions (tabac, soleil, alcool), vaccination (HPV, hépatite B), dépistage précoce, mode de vie.

💡 Exemple

Deux parents porteurs sains de l'allèle muté de la mucoviscidose ont 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade.

📌 À retenir

Un cancer résulte d'une accumulation de mutations, rarement d'une seule.

Pour aller plus loin

ADN, gènes, allèles et chromosomesL'ADN est la molécule support de l'information génétique. Il est organisé en chromosomes et porte des gènes.Expression des gènes : transcription et traductionUn gène s'exprime en deux étapes : l'ADN est transcrit en ARN messager, qui est traduit en protéine.Mitose, méiose, fécondation et brassage génétiqueLa mitose produit des cellules identiques. La méiose et la fécondation produisent de la diversité génétique.

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